Mišična distrofija – slaba prehranjenost mišic

Mišična distrofija zajema skupino bolezni, kjer mišice postopno slabijo oziroma se izgublja mišična masa. Beseda distrofija izhaja iz grščine in pomeni “slabo prehranjenost”. Mišična distrofija tako pomeni slabo prehranjenost mišic.

Vzroki za mišično distrofijo

Bolezen navadno nastane zaradi mutacije genov, ki vplivajo na proizvodnjo proteinov potrebnih za razvoj zdravih mišic. Za vsako vrsto mišične distrofije so značilne druge mutacije, ki so lahko podedovane ali pa se pojavijo spontano v jajčecu matere oziroma pri razvoju zarodka.

Vrste mišične distrofije

Obstaja več različnih vrst te bolezni:

Duchennova mišična distrofija

To vrsto bolezni ima približno polovica bolnikov in največkrat zaradi nje zbolijo predstavniki moškega spola. Pri približno tretjini teh bolnikov gre za spontane mutacije, saj so raziskave pokazale, da bolezen ni povezana z dednostjo. Znaki in simptomi se navadno pojavijo med drugim in tretjim letom starosti in lahko vključujejo:

• pogoste padce,
• težavno vstajanje,
• težave pri teku in skakanju,
• hojo po prstih,
• bolečine in togost v mišicah,
• učne težave.

Becker mišična distrofija

Znaki in simptomi so podobni kot pri Duchennovi različici le da se navadno pojavljajo v bolj blagi obliki in tudi napredujejo počasneje. Težave se največkrat pojavijo v najstniških letih, lahko pa tudi do sredine dvajsetih let ali še kasneje.

Drugi tipi mišične distrofije

• Miotonična distrofija (Steinert bolezen): glavna značilnost je nezmožnost sproščanja mišic in je najbolj pogosta oblika med odraslimi distrofiki. Bolezen najprej prizadene obrazne in vratne mišice.
• Facioskapulohumeralna distrofija: mišična šibkost se navadno začne na obrazu in v ramenih. Medtem ko bolnik dvigne roke se lahko lopatice izbočijo kot krila. Simptomi se velikokrat pojavijo v različnih življenjskih obdobjih.
• Prirojena distrofija: ta različica prizadene tako fante, kot punce že ob rojstvu oziroma do drugega leta starosti. Nekatere oblike napredujejo počasneje in povzročajo le blage oviranosti, druge pa napredujejo zelo hitro in posledično povzročijo hude telesne okvare.
• Ramensko medenična distrofija: bolezen najprej prizadene mišice medeničnega in ramenskega predela, kar otežuje dvigovanje sprednjega dela stopala. Največkrat se pojavi v otroštvu oziroma najstniških letih.

Simptomi najpogostejših različic se pojavijo največkrat že v otroštvu, predvsem pri fantih. Specifični znaki in simptomi posameznih različic mišične distrofije pa se lahko pojavijo v različnih obdobjih in v različni skupini mišic.

Posledice mišične distrofije

Posledice posameznih različic te bolezni se med seboj nekoliko razlikujejo. Nekateri bolniki sčasoma izgubijo sposobnost hoje, kar pomeni, da bodo potrebovali invalidski voziček, če hočejo biti mobilni in čimbolj samostojni.

Pojavijo se lahko tudi težave z dihanjem, zato si pomagajo z dihalnimi napravami. Navadno se te težave najprej pojavijo v nočnem času, kasneje pa si morajo z napravami pomagati čez cel dan. Poleg težav z dihanjem pa se pojavljajo tudi težave s požiranjem, saj so oslabljene mišice ki le-to omogočajo. Posledica tega so težave s prehranjevanjem, zato se bolniki poslužujejo hranjenja po cevi. Pravilno in zdravo prehranjevanje je zelo pomembno tudi zaradi omejenosti gibanja pri distrofikih, saj le-ta lahko vodi do debelosti, dehidracije in zaprtja. Pomaga povečan vnos vlaknin, proteinov in zmanjšan vnos živil z veliko kalorijami. Okužbe dihal lahko postanejo resen problem v kasnejših fazah bolezni, zato je ena izmed preventivnih dejavnosti tudi cepljenje proti pljučnici in gripi. Zaradi mišične distrofije se lahko mišice skrajšajo oziroma pride do kontraktur, kar še dodatno omeji mobilnost in samostojno življenje. Posledice bolezni vplivajo tudi na socialno življenje posameznikov, zato je pomembno, da imajo bolniki možnost pogovorov, pri otroku pa je zelo pomembno, da mu njegovi najbližji in strokovnjaki na pravilen način razložijo razvoj bolezni.

Zdravljenje mišične distrofije

Mišična distrofija ni ozdravljiva. Z različnimi zdravili pa lahko lajšajo simptome in upočasnijo napredovanje bolezni. Zdravniki velikokrat predpišejo kortikosteroide, ki izboljšajo mišično moč in zakasnijo razvoj nekaterih vrst mišične distrofije. Zdravila za srce pa predpisujejo takrat, ko bolezen prizadene srčno mišico. Dolgotrajno jemanje zdravil sicer poveča mišično maso, po drugi strani pa zaradi njih oslabijo kosti, zato se poveča možnost za zlome.

Poleg zdravil pa so zelo pomembne tudi različne terapije, saj skupaj z različnimi pripomočki izboljšujejo kvaliteto, včasih pa tudi dolžino življenja. Terapije vključujejo različne raztezne vaje, saj bolezen navadno zmanjša fleksibilnost rok in nog; telovadbo, še posebej določene aerobne vaje ter hojo in plavanje, ki povečujejo moč, mobilnost in splošno zdravje. Pri telovadbi, ki jo bolniki izvajajo sami se morajo obvezno posvetovati z zdravnikom, saj so določene vaje lahko tudi škodljive. Med nekatere pripomočke, ki bolnikom lajšajo življenje pa sodijo:

• naramnice: pomagajo obdržati mišice in kite raztezne oziroma fleksibilne ter upočasnijo postopek nastajanja kontraktur. Pomagajo lahko tudi pri mobilnosti, ker nudijo oporo oslabljenim mišicam.
• pripomočki za mobilnost: palice, hojice in invalidski voziček bolnikom pomagajo ohranjati mobilnost in neodvisnost.
• respiratorne naprave: pomagajo pri dihanju v primerih, ko oslabijo respiratorne mišice.
• stezniki: skrbijo za pravilno držo.
• opornice: nudijo oporo mišicam in kostem.

Zdravniško pomoč je potrebno poiskati takoj, ko se opazi šibkost mišic (okornost, padanje in podobno) tako pri otrocih, kot pri odraslih. Poleg “fizičnega” zdravljenja pa je prav tako pomembno psihološko zdravljenje. Velikokrat morajo bolniki tudi na različne operacije. Potrebne so lahko pri “popravilu” ukrivljenosti hrbtenice, kar pa včasih vodi tudi v težave z dihanjem.

Faktorji tveganja za mišično distrofijo

Največji faktor tveganja je družinska zdravstvena zgodovina. Večjo možnost za razvoj te bolezni oziroma za prenos na svoje potomce imajo tisti posamezniki, pri katerih so njihovi najbližji že trpeli za to boleznijo.

V Sloveniji deluje Društvo distrofikov, kjer pomagajo bolnikom in njihovim najbližjim do kvalitetnejšega življenja.

VIR: www.mayoclinic.org