Swyerjev sindrom: sem moški ali ženska?
od matrisha · 6. 8. 2024

Slika je simbolična
Kaj je Swyerjev sindrom?
Swyerjev sindrom je stanje, ki vpliva na razvoj spola. Razvoj spola običajno sledi določenemu vzorcu glede na posameznikove kromosome; vendar pri Swyerjevem sindromu razvoj spola ni tipičen za kromosomski vzorec prizadetega posameznika.
Kromosomi vsebujejo genetska navodila za razvoj in delovanje telesa. Ljudje imajo običajno 46 kromosomov v vsaki celici. Dva od teh 46 kromosomov, znana kot X in Y, imenujemo spolna kromosoma, ker pomagata določiti, ali se bo oseba razvila v moške ali ženske reproduktivne strukture. Deklice in ženske imajo običajno dva X kromosoma (46,XX kariotip), medtem ko imajo dečki in moški običajno en X in en Y kromosom (46,XY kariotip). Pri Swyerjevem sindromu imajo posamezniki en X in en Y kromosom v vsaki celici, kar je vzorec, ki ga običajno najdemo pri dečkih in moških; vendar imajo ženske reproduktivne strukture.
Ljudje s Swyerjevim sindromom imajo ženske zunanje genitalije in nekatere ženske notranje reproduktivne strukture. Ti posamezniki običajno imajo maternico in jajcevode, vendar njihove gonade (jajčniki ali testisi) niso funkcionalne. Namesto tega so gonade majhne in nerazvite ter vsebujejo malo gonadnega tkiva. Te strukture imenujemo trakaste gonade. Trakasto gonadno tkivo je nagnjeno k razvoju težko zaznavnega raka, zato se običajno kirurško odstrani. Swyerjev sindrom imenujemo tudi 46,XY popolna gonadna disgeneza; medicinski izraz “disgeneza” pomeni “nenormalen razvoj”.
Ker so videti kot ženske, se dojenčke s Swyerjevim sindromom običajno vzgaja kot deklice in razvijejo žensko spolno identiteto, kar je posameznikov občutek spola (deklica, deček, kombinacija obeh ali nobenega). Swyerjev sindrom se lahko odkrije pred rojstvom, ob rojstvu ali kasneje, ko otrok ne preide skozi puberteto kot običajno. Ker nimajo funkcionalnih jajčnikov, ki bi proizvajali hormone, prizadeti posamezniki pogosto začnejo s hormonsko nadomestno terapijo v zgodnji adolescenci, da sprožijo puberteto, kar povzroči rast prsi in maternice ter na koncu menstruacijo. Hormonska nadomestna terapija je pomembna tudi za zdravje kosti in pomaga zmanjšati tveganje za nizko kostno gostoto (osteopenija) in krhke kosti (osteoporoza). Ženske s Swyerjevim sindromom ne proizvajajo jajčec (ova), vendar, če imajo maternico, lahko z darovanim jajčecem ali zarodkom zanosijo.
Simptomi in vzroki
Kakšni so simptomi swyerjevega sindroma?
Večina ljudi ne opazi simptomov Swyerjevega sindroma do adolescence, ko se običajno začne puberteta. Znaki in simptomi se lahko razlikujejo, vendar lahko vključujejo:
- nerazvite prsi,
- odsotnost menstrualnih obdobij (amenoreja),
- višja postava kot pri vrstnikih,
- dlake ne rastejo na sramnih ali aksilarnih (pod pazduhami ali nogami) območjih.
Pogosta vprašanja
Ali je oseba s swyerjevim sindromom ženska ali moški?
Oseba s swyerjevim sindromom je genetsko moška (kromosom XY), vendar se zaradi nepravilnega razvoja gonad in pomanjkanja moških hormonov razvijejo ženske zunanje genitalije. Fizično se razvijejo kot ženske, čeprav imajo genetsko moške kromosome. Identiteta osebe se pogosto oblikuje na podlagi njenega fizičnega razvoja in osebnih izkušenj, zato se te osebe običajno identificirajo kot ženske.