Marfanov sindrom: vse, kar morate vedeti o tej redki genetski motnji

Marfanov sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene vezivno tkivo v telesu. Ta tkiva delujejo kot “gradbeni material,” ki podpira kožo, kosti, krvne žile in druge organe. Zaradi okvarjenega gena, povezanega s sintezo beljakovine fibrilin-1, se vezivno tkivo pri bolnikih z Marfanovim sindromom ne razvija pravilno, kar povzroča vrsto specifičnih simptomov in zdravstvenih tveganj.

Kaj je Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroči mutacija v genu FBN1. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo beljakovine fibrilin-1, ki igra ključno vlogo pri elastičnosti in stabilnosti vezivnega tkiva. Ker je vezivno tkivo prisotno po celem telesu, lahko Marfanov sindrom vpliva na različne organske sisteme, vključno s srčno-žilnim, skeletnim in vidnim sistemom.

Gre za avtosomno dominantno motnjo, kar pomeni, da ima posameznik 50-odstotno možnost, da stanje podeduje, če ima enega od staršev z diagnozo Marfanovega sindroma. Vendar pa se v nekaterih primerih pojavi tudi spontana mutacija, brez družinske zgodovine bolezni.

Simptomi Marfanovega sindroma

Simptomi Marfanovega sindroma so lahko zelo raznoliki in se razlikujejo od osebe do osebe. Pri nekaterih so simptomi blagi, pri drugih pa bolj izraženi in resni. Najpogosteje prizadeti deli telesa so:

1. Skeletni sistem

• Dolge roke, noge in prsti (araškasti prsti ali arachnodactyly).
• Visoka, vitka postava z nepravilno ukrivljeno hrbtenico (skolioza ali kifoza).
• Prsni koš lahko štrli navzven (pectus carinatum) ali navznoter (pectus excavatum).
• Povečana gibljivost sklepov.

2. Srčno-žilni sistem

• Razširitev aorte (anevrizma), kar lahko vodi do rupture in je življenjsko ogrožajoče.
• Prolaps mitralne zaklopke.
• Nepravilni srčni utripi (aritmije).

3. Oči

• Dislokacija leče (ectopia lentis).
• Kratkovidnost.
• Povečano tveganje za odstop mrežnice.
• Glavkom ali siva mrena v mlajših letih.

4. Drugi simptomi

• Tanko, raztegljivo kožo.
• Težave z dihanjem zaradi deformacije prsnega koša.
• Pogost pojav kile.

Diagnoza

Diagnoza Marfanovega sindroma temelji na kliničnem pregledu, družinski anamnezi in genetskem testiranju. Merila za diagnozo vključujejo specifične simptome, kot so razširitev aorte, dislokacija leče in značilne skeletne nepravilnosti.

Kardiologi, oftalmologi in genetski specialisti pogosto sodelujejo pri ocenjevanju bolnikov. Genetski testi lahko potrdijo mutacijo gena FBN1, vendar niso vedno nujni za postavitev diagnoze.

Zdravljenje Marfanovega sindroma

Marfanovega sindroma ni mogoče pozdraviti, vendar lahko zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje znatno izboljšata kakovost življenja ter zmanjšata tveganje za resne zaplete.

1. Zdravila

Beta-blokatorji in zaviralci angiotenzinskih receptorjev (ARB) so pogosto predpisani za zmanjšanje stresa na aorto in preprečevanje njene razširitve.

2. Operativni posegi

Kirurški posegi so lahko potrebni za zamenjavo razširjene aorte ali popravilo srčnih zaklopk. Prav tako se lahko izvedejo ortopedski posegi za korekcijo hude skolioze ali deformacije prsnega koša.

3. Redni pregledi

Bolniki z Marfanovim sindromom potrebujejo redne preglede pri kardiologu, oftalmologu in ortopedu za spremljanje stanja in preprečevanje zapletov.

4. Prilagoditve življenjskega sloga

• Izogibanje intenzivnim telesnim dejavnostim, ki bi lahko obremenile srce.
• Skrb za zdravo prehrano in vzdrževanje zdrave telesne teže.
• Zmanjševanje stresa in izogibanje kajenju.

Podpora in življenje z Marfanovim sindromom

življenje z Marfanovim sindromom je lahko izziv, vendar so z ustrezno oskrbo in podporo mnogi bolniki sposobni živeti polno življenje. Pomembno je, da se bolniki in njihove družine povežejo s podpornimi skupinami in organizacijami, ki ponujajo informacije, izobraževanje in psihološko podporo.

***

Marfanov sindrom je kompleksna genetska motnja, ki lahko vpliva na različne dele telesa. Zgodnja diagnoza in celostno zdravljenje sta ključna za zmanjšanje tveganja resnih zapletov, kot je ruptura aorte. Čeprav ni zdravila za Marfanov sindrom, lahko bolniki ob ustrezni oskrbi živijo polno in kakovostno življenje.

Če opazite simptome, kot so nenavadno dolge okončine, težave s srcem ali motnje vida, se posvetujte z zdravnikom, da izključite ali potrdite to stanje.